Datum objave: 18.09.2015

Kategorija: Aktualno na Univerzi

Raziskovalci Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana so z objavo v septembrski številki ugledne revije Journal of Americal College of Cardiology prvi dokazali učinkovitost programa populacijskega presejanja otrok za povišan holesterol v krvi pri odkrivanju bolnikov, ki imajo povišan holesterol v družini (hiperholesterolemijo).

Raziskovalci so ugotovili, da je pri kar dveh tretjinah pregledanih petletnikov povišan holesterol genetskega izvora. Pričakovati je, da bodo spodbudni rezultati njihove raziskave že v bližnji prihodnosti ključno vplivali na oblikovanje in implementacijo mednarodnih strokovnih priporočil, glede smiselnosti uvedbe presejanja hiperholesterolemije pri otrocih. Slovenija je sicer po dostopnih podatkih trenutno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo.

Za genetsko diagnostiko so raziskovalci uporabili najnovejšo tehnologijo sekveniranja nove generacije (angl. next generation sequencing).

Omenjeno raziskavo sta v isti številki revije Journal of Americal College of Cardiology z vzpodbudimi besedami pospremila prof. Valentin Fuster, glavni urednik revije in nekdanji predsednik najpomembnejšega karidološkega foruma v svetovnem merilu (tj. American Heart Association), ter prof. Stephen R. Daniels, vodilni ameriški pediatrični lipidolog. Njun odziv kaže na izjemno zanimanje strokovne javnosti za obravnavano tematiko. Menita, da gre za prvoraziskavo doslej, tudi v praksi kaže, da je populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo v starosti pet let zelo uspešna strategija odkrivanja bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki je zelo pogosta in težka bolezen, v kolikor je neprepoznana. Poudarita, da gre za izjemno pomemben članek, ki prinaša izjemne in dragocene vire informacij iz slovenske populacije.

Z obveščanjem javnosti, da obstaja možnost presejanja hiperholesterolemije pri otrocih, bi lahko vplivali na vključenost vseh slovenskih otrok v presejalno testiranje za povišan holesterol v krvi, so prepričani raziskovalci, katerih želja je tudi dostopnost sodobne genetske diagnostike ter posledično ustreznega zdravljenja vsem otrokom in njihovim družinam.