Datum objave: 26.02.2024

Kategorija: Aktualno na Univerzi

Družinska hiperholesterolemija  podedovana motnja, ki jo spremlja zvišan holesterol LDL oz. t. i. slabi holesterol in povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja – je kljub svoji številčnosti še vedno premalo prepoznana in zdravljena. To je pokazala presečna raziskava »Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study«, v kateri so sodelovali raziskovalci z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani.

V raziskavi so preučevali diagnostiko in zdravljenje družinske hiperholesterolemije (FH) pri otrocih in mladostnikih v 48 državah, pri čemer je bilo vključenih prek 11 tisoč otrok (od tega nekaj manj kot 5 % vseh iz Slovenije). Za družinsko hiperholesterolemijo zboli 1 na 300 ljudi, s čimer je to najpogostejša  prirojena življenje ogrožajoča presnovna motnja, verjetno pa tudi najpogostejša prirojena življenje ogrožajoča motnja nasploh. Študija je pokazala, da je FH pri otrocih in mladostnikih bistveno premalo in prepozno diagnosticirana in zdravljena; le majhen delež vseh prejema zdravila za zniževanje holesterola. Raziskava je tudi pokazala, da obstajajo velike razlike  med državami, zlasti med tistimi z visokimi in tistimi brez visokih dohodkov. Avtorji predlagajo, da je treba izboljšati presejanje in zdravljenje FH pri otrocih in mladostnikih, kjer je eden od navedenih citiranih vzorčnih primerov slovenski model populacijskega presejanja družinske hiperholesterolemije pri otrocih. Raziskava prinaša pomemben vpogled v globalno breme FH pri otrocih in mladostnikih ter poudarja potrebo po boljšem diagnosticiranju in zdravljenju tega stanja. 

Družinska hiperholesterolemija in njeno odkrivanje

Slika: Družinska hiperholesterolemija in njeno odkrivanje. Vir: Urh Groselj, Albert Wiegman, Samuel S Gidding, Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now, European Heart Journal, Volume 43, Issue 34, 7 September 2022, Pages 3209–3212, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac224.

Raziskava je skladna tudi z uresničevanjem ciljev trajnostnega razvoja, saj postavlja temelje za odkrivanje družinske hiperholesterolemije že v pediatrični dobi, s čimer je mogoče učinkovito preprečevati zaplete te motnje pri otrocih in najpogosteje tudi pri njihovih starših (glede na način dedovanja ima praviloma isto motnjo tudi eden od staršev, česar pa se večina glede na predhodno raziskavo ne zaveda), kar je tudi v interesu otroka. S tem je mogoče učinkovitoohranjati zdravje oseb z družinsko hiperholesterolemijo, ter zmanjševati neenakost v zdravju pri osebah z družinsko hiperholesterolemijo.   

Raziskava je bila objavljena v eni najprestižnejših revij The Lancet. V najožji skupini avtorjev raziskave, združenih v skupino EAS Familial Hypercholesterolemia Studies Collaboration, je sodeloval izr. prof. dr. Urh Grošelj s Katedre za pediatrijo UL MF ter Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Ob njem pa so v razširjeni skupini soavtorjev sodelovali še prof. dr. Tadej Battelino, dr. Barbara Jenko Bizjan, doc. dr. Maruša Debeljak, doc. dr. Jernej Kovač, Matej Mlinarič, dr. med., Neža Molk, mag. bioteh., Jaka Šikonja. dr. med., dr. Urša Šuštar, ter prof. dr. Katarina Trebušak Podkrajšek.  

Članek je prosto dosegljiv na povezavi: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)01842-1/fulltext.  

Vir: European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study. Lancet. 2024 Jan 6;403(10421):55-66. doi: 10.1016/S0140-6736(23)01842-1. Epub 2023 Dec 12. PMID: 38101429.  

Logo družinska