FAKULTETA ZA FARMACIJO
Povezanost polimorfizmov v genu za adrenergični receptor ?2A in interlevkin 1? z označevalci osteroporoze
MATEJA PRUNK in NUŠA PRISTOVŠEK

mentora/somentorja:prof. dr. Janja Marc,mentoricaasist. dr. Janja Zupan, somentorica


Biografija:

Mateja Prunk se je rodila leta 1987 v Kopru. V času šolanja na Osnovni šoli Cirila Kosmača Piran so bili njeni najvidnejši dosežki zlato Cankarjevo priznanje in srebrno Vegovo priznanje, leta 2000 pa je zmagala na svetovnem natečaju za zastavo miru in po njeni skici so natisnili uradno znamko Združenih narodov in jo predstavili na Olimpijskih igrah v Sydneyju. Nato je obiskovala Splošno Gimnazijo Piran, leta 2004 prejela zlato plaketo na Tekmovanju mladih glasbenikov Republike Slovenije, leta 2006 pa se je uvrstila na 1. mesto na državnem tekmovanju v pisanju filozofskega eseja. Istega leta je kot zlata maturantka zaključila gimnazijo in študij nadaljevala na Akademiji za glasbo, smer Flavta. V letu 2008 se je vzporedno vpisala še na univerzitetni študijski program Laboratorijska biomedicina na Fakulteti za farmacijo, leta 2010 je diplomirala na Akademiji za glasbo in leta 2011 na Fakulteti za farmacijo. Sedaj je študentka drugega letnika magistrskega študijskega programa Laboratorijska biomedicina.


Nuša Pristovšek se je rodila leta 1989 v Celju. Med šolanjem na Osnovni šoli Hudinja je prejela srebrno Cankarjevo priznanje in zlato priznanje za raziskovalno nalogo na področju kemije. Šolanje je nadaljevala na I. gimnaziji v Celju, ki ga je leta 2008 zaključila z zlato maturo. Kljub dolgoletnem udejstvovanju na področju sodobnega plesa, se je skladno z željo po naravoslovni usmeritvi odločila izobraževanje nadaljevati na univerzitetnem programu Laboratorijska biomedicina Fakultete za farmacijo, kjer je leta 2011 diplomirala. Pot jo je nato vodila v tujino, kjer je sedaj študentka prvega letnika magistrskega študijskega programa Molekularna medicina na Univerzi v Uppsali na Švedskem.

Predstavitev dela:

Pri proučevanju kostnega metabolizma in osteoporoze se v zadnjem času pojavlja vse več dokazov o pomembni vpletenosti živčnega in imunskega sistema.

V naši raziskovalni nalogi smo tako proučevali gen za adrenergični receptor ?2A (adra2a), katerega izražanje je bilo zvišano v osteoblastih, in gen za interlevkin 1? (il 1a), katerega izražanje je bilo zvišano v osteoporoznem kostnem tkivu.
Želeli smo ovrednotiti povezavo med polimorfizmoma +1780G>A in -1291C>G v adra2a ter + 12534G>A in +4845G>T v il1a in označevalci osteoporoze: mineralno kostno gostoto celotnega kolka, vratu stegnenice in ledvenega dela hrbtenice, koncentracijo biokemijskih kazalcev kostne premene, izražanjem obeh genov v kostnem tkivu osteoporoznih preiskovancev in tveganje za osteoporozni zlom kolka.


Dokazali smo statistično značilno povezavo -1291C>G v adra2a z mineralno kostno gostoto ledvenih vretenc in haplotipnimi skupinami v adra2a z mineralno kostno gostoto ledvenih vretenc ter povezavo med haplotipi v il1a z mineralno kostno gostoto vratu stegnenice in celotnega kolka. Statistično značilen je bil tudi vpliv haplotipov il1a na biokemijske kazalce kostne premene in razmerje obetov za osteoporozni zlom kolka.

Na podlagi naših rezultatov lahko zaključimo, da +1780G>A in -1291C>G v adra2a ter +12534G>A in +4845G>T v il1a igrajo vlogo v genetskem ozadju osteoporoze.
Rezultati za il1a so bili objavljeni v reviji Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, rezultati za adra2a pa so pripravljeni za objavo kot del kompleksnejše študije, v kateri se je naknadno preverila še funkcija proučevanih polimorfizmov.