Učinkovit program populacijskega presejalnega testiranja otrok za povišan holesterol (Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani)

Avtorji:Gašper Klančar, Urh Grošelj, Jernej Kovač, Nevenka Bratanič, Nataša Bratina, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tadej Battelino

Raziskovalna skupina pod vodstvom prof. dr. Tadeja Battelina je v vodilni reviji na področju kardiologije Journal of American College of Cardiology kot prva na svetu objavila rezultate o učinkovitosti programa populacijskega presejalnega testiranja otrok za povišan holesterol pri odkrivanju bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Kar 57 odstotkom otrok, ki so bili napoteni v ambulanto za povišan holesterol v krvi, so na genskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje družinske hiperholesterolemije je izjemno pomembno, saj je pri neprepoznanih bolnikih s to boleznijo tveganje za razvoj prezgodnjih bolezni srca in ožilja kar stokrat višje kot pri neprizadeti populaciji.

Ob tem so raziskovalci uporabili najsodobnejše metode genske analize t. i. sekvenciranje naslednje generacije (NGS). Gre za svojevrsten dosežek, saj je Slovenija trenutno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo. Sistem programa populacijskega presejalnega testiranja priporočajo najuglednejši svetovni kardiološki forumi, implementiran pa ima tudi rutinski genetski presejalni test za osebe s pozitivnim rezultatom na program populacijskega presejalnega testiranja. Objava je pritegnila izredno zanimanje strokovne javnosti. Revija Journal of American College of Cardiology ji je namenila spodbuden uvodnik prof. Stephena R. Danielsa, vodilnega ameriškega pediatričnega lipidologa, in avdio-komentar prof. Valentina Fusterja, glavnega urednika revije ter nekdanjega predsednika najpomembnejšega kardiološkega združenja v svetovnem merilu American Heart Association.

Pričakovati je, da bodo rezultati raziskave ključno vplivali na oblikovanje in implementacijo mednarodnih strokovnih priporočil glede smiselnosti uvedbe programa populacijskega presejalnega testiranja za odkrivanje družinske hiperholesterolemije že v otroštvu.

Vir:Gašper Klančar, Urh Grošelj, Jernej Kovač, Nevenka Bratanič, Nataša Bratina, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tadej Battelino. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children. Journal of the American College of Cardiology, Volume 66, Issue 11, Pages 1250-1257.