Družinska hiperholesterolemija, kljub številnim primerom, še vedno premalo prepoznana in zdravljena
Juliane Libermann/Unsplash
Datum objave:
Družinska hiperholesterolemija - podedovana motnja, ki jo spremlja zvišan holesterol LDL oz. t. i. slabi holesterol in povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja – je kljub svoji številčnosti še vedno premalo prepoznana in zdravljena. To je pokazala presečna raziskava »Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study«, v kateri so sodelovali raziskovalci z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani.
V raziskavi so preučevali diagnostiko in zdravljenje družinske hiperholesterolemije (FH) pri otrocih in mladostnikih v 48 državah, pri čemer je bilo vključenih prek 11 tisoč otrok (od tega nekaj manj kot 5 % vseh iz Slovenije). Za družinsko hiperholesterolemijo zboli 1 na 300 ljudi, s čimer je to najpogostejša prirojena življenje ogrožajoča presnovna motnja, verjetno pa tudi najpogostejša prirojena življenje ogrožajoča motnja nasploh. Študija je pokazala, da je FH pri otrocih in mladostnikih bistveno premalo in prepozno diagnosticirana in zdravljena; le majhen delež vseh prejema zdravila za zniževanje holesterola. Raziskava je tudi pokazala, da obstajajo velike razlike med državami, zlasti med tistimi z visokimi in tistimi brez visokih dohodkov. Avtorji predlagajo, da je treba izboljšati presejanje in zdravljenje FH pri otrocih in mladostnikih, kjer je eden od navedenih citiranih vzorčnih primerov slovenski model populacijskega presejanja družinske hiperholesterolemije pri otrocih. Raziskava prinaša pomemben vpogled v globalno breme FH pri otrocih in mladostnikih ter poudarja potrebo po boljšem diagnosticiranju in zdravljenju tega stanja.
Raziskava je skladna tudi z uresničevanjem ciljev trajnostnega razvoja, saj postavlja temelje za odkrivanje družinske hiperholesterolemije že v pediatrični dobi, s čimer je mogoče učinkovito preprečevati zaplete te motnje pri otrocih in najpogosteje tudi pri njihovih starših (glede na način dedovanja ima praviloma isto motnjo tudi eden od staršev, česar pa se večina glede na predhodno raziskavo ne zaveda), kar je tudi v interesu otroka. S tem je mogoče učinkovito ohranjati zdravje oseb z družinsko hiperholesterolemijo, ter zmanjševati neenakost v zdravju pri osebah z družinsko hiperholesterolemijo.
Raziskava je bila objavljena v eni najprestižnejših revij The Lancet. V najožji skupini avtorjev raziskave, združenih v skupino EAS Familial Hypercholesterolemia Studies Collaboration, je sodeloval izr. prof. dr. Urh Grošelj s Katedre za pediatrijo UL MF ter Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Ob njem pa so v razširjeni skupini soavtorjev sodelovali še prof. dr. Tadej Battelino, dr. Barbara Jenko Bizjan, doc. dr. Maruša Debeljak, doc. dr. Jernej Kovač, Matej Mlinarič, dr. med., Neža Molk, mag. bioteh., Jaka Šikonja. dr. med., dr. Urša Šuštar, ter prof. dr. Katarina Trebušak Podkrajšek.
Članek je prosto dosegljiv na povezavi.
Vir: European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study. Lancet. 2024 Jan 6;403(10421):55-66. doi: 10.1016/S0140-6736(23)01842-1. Epub 2023 Dec 12. PMID: 38101429.
